UDRUGA ZA POMOĆ OBITELJIMA SA FENILKETONURIJOM HRVATSKE
ASSOCIATION FOR SUPPORT FOR FAMILIES AFFECTED BY PHENYLKETONURIA FROM CROATIA
Fenilketonurija - nasljedna metabolička bolest
Fenilketonurija (u daljnjem tekstu PKU) je bolest koja nastaje zbog prirođene greške u složenom mehanizmu metabolizma aminokiseline fenilalanina (PHE). To je esencijalna aminokiselina (tijelo je ne može samo sintetizirati), a nalazi se u svim prirodnim proteinima. U organizmu služi za ugradnju u tjelesne proteine, a iz nje nastaje i tirozin, druga aminokiselina koja je važna za sintezu hormona štitnjače, neurotransmitera i kožnog pigmenta melanina. Za pretvorbu fenilalanina u tirozin nužan je enzim fenilalanin - hidroksilaza (PAH). Ako postoji mutacija gena na 12. kromosomu koji regulira proizvodnju ovog enzima, neće se moći odvijati reakcija pretvorbe fenilalanina u tirozin, fenilalanin će se gomilati u organizmu, a manjkati će tirozina.
Glavno kliničko obilježje PKU je pojava progresivne duševne zaostalosti i drugih neuroloških simptoma, a laboratorijski nalazimo povećane koncentracije PHE u krvi te povećano izlučivanje njegovih metabolita u mokraći.
U svrhu otkrivanja, posljednjih 25 godina se skriningom provode sustavna ispitivanja milijuna novorođenčadi u velikim regijama ili čitavim državama. Stotine tisuća bolesne djece i mladih ljudi kao i njihove obitelji i medicinski djelatnici danas su sretni što su ta djeca, zahvaljujući pravodobnom otkriću bolesti i liječenju, zdrava, pametna i potpuno normalna.
Danas je poznato oko 1 000 nasljednih metaboličkih bolesti, a povijest PKU je zanimljiva stoga što je to prva takva otkrivena bolest, prva kod koje je organiziran novorođenački skrining, prva kod koje se uspjelo posebnim dijetnim liječenjem (uskraćivanjem enzimskog supstrata) dovesti do izlječenja itd. PKU je kasnije kliničarima služila kao model kod proučavanja takvih bolesti i zbog toga bitno pridonijela razvoju genetike, biokemije, nutriciologije, prehrambene industrije itd.
Ako se bolest ne prepozna i ne liječi na vrijeme, postupno se javljaju znakovi teškog i nepopravljivog oštećenja mozga! Oštećenje mozga neliječene djece očituje se tijekom prvih mjeseci života zaostajanjem u motoričkom razvoju, slaboumnošću, epilepsijom i drugim neurološkim simptomima!
tekst: mr. sci. Vladimir Sarnavka, dr. med. specijalist pedijatar
Zavod za genetiku i bolesti metabolizma, Klinika za pedijatriju Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12