UDRUGA ZA POMOĆ OBITELJIMA SA FENILKETONURIJOM HRVATSKE
ASSOCIATION FOR SUPPORT FOR FAMILIES AFFECTED BY PHENYLKETONURIA FROM CROATIA
Prirođena greška metabolizma
Godine 1978, a nakon prethodno provedene pilot studije, na inicijativu prof. Duška Mardešića s Klinike za dječje bolesti KBC Rebro u Zagrebu, osmišljen je program sistematskog traženja PKU u Republici Hrvatskoj. U program su se nakon zagrebačkih rodilišta postupno uključivala i ostala rodilišta, tako da je zadnjih godina njime obuhvačena većina novorođenačke populacije. Od 1984. godine skrining na PKU je uključen u obvezne mjere zdravstvene zaštite novorođenčadi i otkriveno je 130 djece s PKU, koja se zahvaljujući brzoj dijagnozi i dijetnom načinu liječenja sasvim normalno tjelesno i intelektualno razvijaju. Kako bi pomogli jedni drugima, roditelji su osnovali i "Udruženje roditelja djece oboljele od fenilketonurije", koje se redovito sastaje nekoliko puta godišnje.
Fenilketonurija je relativno rijetka nasljedna bolest s kojem se novorođenče rodi naizgled zdravo, ali ako se ne liječi postupno se javljaju znakovi teškog oštećenja mozga koje se više ne može popraviti. Koža i kosa su svijetli, a na koži postoji ekcem. Nasuprot tome, pravodobno, ispravno i dosljedno liječena djeca razvijaju se potpuno normalno i ni po čemu se ne razlikuju od svojih zdravih vršnjaka.
Genski determinirana bolest - PKU se nasljeđuje od roditelja koji su zdravi, ali nose u sebi gen koji prenosi bolest. Međutim ne mora svako dijete takvog roditeljskog para naslijediti bolest. Bolesno će biti samo ono dijete koje nosi dva gena za PKU: jedan je naslijedio od majke a drugi od oca. Ostala djeca tog roditeljskog para koja nose samo jedan gen za bolest, bilo da su ga naslijedila od oca ili od majke, kao i ona koja nisu naslijedila niti jedan gen za PKU bit će zdrava. Vjerojatnost da takav roditeljski par dobije bolesno dijete je oko 25%, a vjerojatnost da dobije zdravo dijete 75%.
Razvoj oštećenja mozga - Aminokiselina fenilalanin je prirodni sastavni dio bjelančevina od kojih je građen organizam ljudi, životinja i biljaka. Hranom u kojoj ima bjelančevina, dijete dobiva i aminokiselinu fenilalanin u količini koja je obično puno veća nego što je to potrebno za rast, razvoj i život. Višak fenilalanina iz hrane zdravi organizam razgradi i odstrani iz organizma. Bolesno dijete s PKU razlikuje se od zdravog samo po tome što njegov organizam ne može razgraditi i odstraniti višak fenilalanina kojeg dobiva hranom. Zbog toga se u takve djece nakuplja fenilalanin u tjelesnim tekućinama i u krvi u velikim koncetracijama. Povečana koncetracija fenilalanina u krvi djeluje toksično ( otrovno ) na mozak djeteta, ometa mu razvoj i trajno ga oštećuje.
Osnova liječenja - Ako je prevelika količina fenilalanina uzrok oštečenju mozga, onda bi se ono moglo spriječiti tako da se količina fenilalanina održava dovoljno niskom kao u zdrave djece. Ova ideja čini osnovu vrlo uspješnog liječenja PKU. Temelj liječenja je posebna ljekovita prehrana koja je tako sastavljena da dijete svakog dana putem hrane dobije samo onu malu količinu fenilalanina koja mu je neophodna za rast i razvoj, a da pri tome ne ostane niti malo viška koji bi se u povećanoj koncetraciji nakupljao u tjelesnim tekućinama.
Dijetno liječenje - Za cijelo vrijeme liječenja dijete mora dobivati samo unaprijed određenu količinu posebne hrane pripremljenu za djecu s PKU koja ne sadrži fenilalanin, a koja zamjenjuje prirodne bjelančevine. Takva specijalna hrana ima izgled mlijeka u prahu koje se u točno odmjerenoj količini razrjeđuje vodom i daje svakog dana u nekoliko obroka. Preparat takve hrane koji je odobren kod nas zove se "PAM". To je djeci jedini izvor bjelančevina (jer prirodne bjelančevine koje se najviše nalaze u mesu, mlijeku, jajima, ribi itd. dijete ne smije jesti budući da sadrže vrlo velike količine fenilalanina).
Osim takve, specijalne ljekovite hrane, dijete smije konzumirati samo one prirodne namirnice i u onoj količini koja je propisana jelovnikom. To je voće, neke vrste povrća koje se moraju točno vagati te kruh i tjestenina od posebnog brašna koje sadrži malo proteina. Jedino tim načinom moguće je spriječiti povećanje količine fenilalanina u krvi i spriječiti oštećenje mozga.
Procjena uspješnosti lijećenja - Lijećenje treba započeti što prije, čim se bolest otkrije, a traje doživotno. Tijekom liječenja treba redovito nadzirati količinu fenilalanina u krvi. Radi toga se dva puta mjesečno, ili prema dogovoru, šalje uzorak djetetove osušene krvi na posebnom filter papiriću iz kojeg se mjeri koncetracija fenilalanina.
S druge strane, svaki prekid liječenja i zanemarivanje redovite kontrole fenilalanina neminovno dovodi do porasta fenilalanina u krvi i oštećenja mozga sa svim posljedicama.
Izgledi za liječenje - Uz pravodobno započeto liječenje (u prvim tjednima života) i uz redovito, točno i neprekidno provođenje liječenja i kontrole, dijete ima najbolje izglede da raste i razvija se kao i svako drugo zdravo dijete te da se ni po čemu ne razlikuje od svojih zdravih vršnjaka.
Otkrivanje oboljele djece - Budući da se novorođeno dijete s PKU ni po ćemu ne razlikuje od zdravog novorođenčeta, svakom se novorođenom djetetu u Republici Hrvatskoj prije napuštanja rodilišta uzme kap krvi na papirići pošalje u laboratorij gdje se izmjeri koncetracija fenilalanina (novorođenački skrining) - pretraga se zove Guthrie - test. Djeca s povišenom koncetracijom fenilalanina odmah se pozivaju u Ambulantu za metaboličke bolesti Klinike za pedijatriju na Rebru, uvodi se stroga dijeta, a djeca se dalje redovito prate nekoliko puta godišnje.
tekst: mr. sci. Vladimir Sarnavka, dr. med. specijalist pedijatar
Zavod za genetiku i bolesti metabolizma, Klinika za pedijatriju Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12